先天性代謝異常の再検査で焦った話
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さて、退院時に、
赤ちゃんの先天性代謝異常の検査をすると言われました。
どんな検査？
私は医療関係者ではないので、さらっと聞いた程度ですが、産まれつきからだの中で栄養素やエネルギーを消化できないという約30種の病気を見つけられるようです。検査方法としては、赤ちゃんの足の裏からの血液採取です。産まれて初めての痛さだったようで、新生児室から悲鳴が聞こえてきました笑
結果はどのくらいで出るの？
約2週間で判明しました。私の入院していた病院では、異常がある場合のみ主治医から電話連絡が来て、異常がない場合は郵送で結果用紙が届くことになっていました。退院から約2週間後、検査を受けたことも忘れていた時に、主治医から電話がかかってきたので、かなり心臓に悪かったです…そこでなるべく早いうちに再検査を受けに来てください、と言われました。
結果はどうだったの？
結果は再検査でした。子供が引っかかったのは「糖質代謝異常症」の項目。詳細欄には「ガラクトース血症」の疑いありとのこと。ガラクトース-1リン酸の値が基準値よりやや高い結果でした。
再検査について
直接産婦人科に子供を連れて行き、同じ方法で再検査をしました。一番困ったのはどうやって連れていくか？ということ。子供は産まれた時2600gほどでした。我が家はベビーカーはまだ買っていなかったので、抱っこ紐を使うのが手っ取り早い方法。しかし、購入していた抱っこ紐は3200gからしか使用できないものでした。抱っこ紐を使うのは、早くて1ヶ月検診だと思っていたため、それよりも早く外出の必要性が出て、少し焦りました。病院退院時はタクシーでチャイルドシートもついていたのですが、チャイルドシートなしのタクシーに乗るのも少し不安だし（ありのタクシーを手配すると近い病院に行くにしてはかなり高額）、抱っこ紐はないし、という状況だったからです。
結局、旦那さんに新生児から使える抱っこ紐を追加で購入しに行ってもらい、バタバタと着用練習をし、バスで向かうことに。バスに一人で乗るのも不安なので、旦那さんに着いて来てもらいました（ただしコロナのため病院内には入れない）。
さらに授乳&ミルクが2時間おきなので、その用意。おむつ替えの用意。母子手帳や保険証などなど…かなり大荷物＆赤ちゃん抱っこという大変なことになってしまいました。
とはいえこの状況は予想できなかったので、ベビーカーを買っておけば良かったなあともならず、しょうがなかったかなあと思います。
結局連れて行ってからは、血を取るだけなので、あっという間に検査が終わり、大荷物は全然必要なかったんですけどねw
再検査までの間
後から知ったのですが、初回の検査はスクリーニング検査で、異常がなくても引っかかる子が多いらしいです。知らなかった私は不安になり、ネット検索魔に。ただ、重度の場合は検査しなくても明らかに症状が出るとのことで、あまり心配しすぎないように努めました。有難かったのは、母にも夫にも結果を伝えたものの、二人とも冷静でいてくれたこと。
検索しすぎないように、また検索結果的にも重度ではなさそう、ということで励ましてくれました。
再検査の結果は？
1ヶ月検診の日、自宅に帰ると郵送で届いていました。結果は…異常なしでした！結果が出るまで約2週間ということ、引っかかった場合主治医から直接電話が来る、という２点が、かなり心臓に悪い検査でした。そして1回目の検査で引っかかることが割と珍しいことでないからか、あまり細かい説明がなかったのも不安でした。
何はともあれ、あれこれ心配したものの、結果的には異常がなく、本当に安心しました。同じように検査に引っかかって不安な方の参考になれば幸いです。
今回もここまでお読みくださりありがとうございました！
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